Valentim Lopes, Maria Eduarda Sousa, Sara Campos Lopes,
Adriana De Sousa Lages
10.20945/2359-4292-2023-0503

Este estudo teve como objetivo avaliar a associação entre níveis detectáveis de C-peptídeo e várias métricas de monitorização contínua de glicose (CGM), bem como a presença de complicações associadas à diabetes em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (T1DM). A terapia intensiva com insulina é fundamental para o controlo glicémico desses pacientes. Foram incluídos 112 indivíduos, divididos em dois grupos de acordo com os níveis de C-peptídeo em jejum: não detetável (<0,05 ng/mL) e detetável (≥0,05 ng/mL). O estudo é de caráter retrospetivo e descritivo.

De Sousa Lages A
Front. Endocrinol., 01 March 2024
Sec. Translational Endocrinology
Volume 15 - 2024
DOI 10.3389/fendo.2024.1385262

O cuidado de saúde para pessoas transgénero e de género diverso (TGD) está em crescimento, com um aumento de indivíduos a procurar cuidados de equipas multidisciplinares. Este campo enfrenta desafios como o stress das minorias de género e a insegurança financeira, que dificultam o acesso a cuidados personalizados. A investigação existente apresenta limitações devido a amostras pequenas e desenhos subótimos. Este tópico de investigação visa melhorar o acesso a pesquisas de alta qualidade, promover a troca de práticas entre profissionais de saúde e desenvolver estratégias para melhorar o cuidado e bem-estar da população TGD.

Acta Diabetol. 2024 Apr;61(4):505-513.
Epub 2024 Jan 14. PMID: 38221604.
DOI: 10.1007/s00592-023-02223-8

Este estudo teve como objetivo traduzir, adaptar culturalmente e validar o questionário AdultCarbQuiz para a população portuguesa com diabetes mellitus tipo 1 (T1DM). A terapia funcional com insulina, baseada na contagem de hidratos de carbono (CH) e numa proporção individualizada de insulina-para-CH, é essencial para um controlo metabólico adequado. Foram incluídos cem pacientes, com idade média de 31,09 anos e duração média da doença de 15,04 anos.

Lopes V., Marques O., De Sousa Lages A.
Thromb J . 2023 Jul 3;21(1):72. doi: 10.1186/s12959-023-00515-1

O hipercortisolismo endógeno característico da síndrome de Cushing (SC) está associado a um estado de hipercoagulabilidade, aumentando significativamente o risco de doenças tromboembólicas, especialmente eventos venosos. Apesar desta associação, não há consenso sobre a melhor estratégia de tromboprofilaxia (TPS) para esses pacientes. Este estudo reviu as estratégias de tromboprofilaxia publicadas e as ferramentas clínicas disponíveis para auxiliar na tomada de decisões.

De Sousa Lages A. Lopes V., Horta J., Espergueira-Medes J., Andrade R., Rebelo-Marques A.
International Journal of Molecular Sciences 2022 23(17):9957
DOI: 10.3390/ijms23179957

Globalmente, melhores cuidados de saúde e condições sociais aumentaram significativamente a esperança de vida. No entanto, a incidência de doenças relacionadas com o envelhecimento aumentou, afetando a sustentabilidade social e económica e diminuindo a qualidade de vida. É urgente encontrar intervenções que revertam, previnam ou atrasem a deterioração patológica associada ao envelhecimento. 

Lopes V. and De Sousa Lages A.
Diabetes Research and Clinical Practice 2022 DOI:
https://doi.org/10.1016/j.diabres.2022.109780

Durante uma consulta, um paciente com Diabetes Mellitus tipo 1 levantou uma questão pertinente: "Qual é o impacto ambiental da minha caneta de insulina?" Atualmente, 537 milhões de pessoas vivem com Diabetes Mellitus (DM) no mundo, com uma projeção de aumento para 783 milhões até 2045. Em Portugal, em 2018, foram vendidas 2,9 milhões de embalagens de dispositivos de monitorização (tiras de teste e sensores) e 1,5 milhões de embalagens de insulina.

Silva DF, De Sousa Lages, Caetano JS, Cardoso R, Dinis I, Gomes L, Paiva I, Mirante A
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports 2021

O hipoparatiroidismo é caracterizado por produção baixa ou inapropriadamente normal de paratormona, hipocalcemia e hiperfosfatemia. A hipocalcemia autossómica dominante (ADH) tipo 1 é uma das etiologias genéticas do hipoparatiroidismo, causada por mutações ativadoras heterozigóticas no gene do recetor sensor de cálcio (CASR). Os tratamentos atuais para ADH tipo 1 incluem suplementação com cálcio e vitamina D ativa. Relatamos um caso de hipoparatiroidismo em um adolescente com síncope sem prodromo.

Aveiro-Lavrador M, De Sousa LagesA, Barros L, Paiva I
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports 2021

A hiperplasia adrenal congénita (HAC) é um grupo de distúrbios autossómicos recessivos relacionados com deficiências enzimáticas na via da esteroidogénese adrenal, levando à biossíntese comprometida de corticosteroides. Dependendo da extensão do defeito enzimático, pode haver severidades variáveis de HAC – clássica e não clássica. Relatamos o caso de um paciente masculino de 37 anos com diagnóstico desconhecido de HAC clássica, encaminhado para avaliação em Endocrinologia devido à obesidade de classe III e resistência à insulina.

Alão S, Conceição J, Dores J, Santos L, Araújo F, Pape E, Reis M, Chipepo A, Nascimento E, Baptista A, Pires V, Marques C, De Sousa Lages A, Pelicano-Romano J, Jesus AM
Clinical Diabetes and Endocrinology (2021) 7:2; https://doi.org/10.1186/s40842-020-00114-3


O objetivo do estudo foi estimar a proporção de episódios de emergência hipoglicêmica/hiperglicêmica em pacientes tratados com diabetes mellitus (DM) internados numa enfermaria hospitalar e calcular a prevalência de fatores de risco para hipoglicemia e complicações diabéticas. Neste estudo transversal e multicêntrico, os dados observacionais foram recolhidos pelos médicos desde a hospitalização até à alta ou morte dos pacientes. Os testes estatísticos foram bicaudais, considerando um nível de significância de 5%.

Ferreira JP; Araújo F, Dores J, Santos L, Pape E, Reis M, Chipepo A, Nascimento E, Baptista A, Pires V, Marques C, De Sousa LagesA, Conceição J, Laires PA, Pelicano-Romano J,Alão S
Diabetes Ther (2020) 11:2237–2255 https://doi.org/10.1007/s13300-020-00868-0

A hipoglicemia que leva à hospitalização está associada a resultados económicos adversos, embora o verdadeiro impacto seja desconhecido. O estudo HIPOS-WARD (Hypoglycemia In Portugal Observational Study-Ward) teve como objetivo caracterizar as admissões em enfermarias devido a episódios de hipoglicemia em pacientes tratados com diabetes e avaliar o seu impacto económico no Sistema Nacional de Saúde. Trata-se de um estudo observacional e transversal, conduzido em 16 centros portugueses ao longo de 22 meses.

Lomelino-Pinheiro S, Bastos M, De Sousa Lages A
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports 2020 

A hipomagnesemia familiar com hipocalcemia secundária (FHSH) é um distúrbio autossómico recessivo raro (OMIM# 602014) caracterizado por hipomagnesemia profunda associada a hipocalcemia. É causada por mutações no gene que codifica o canal catiônico transiente de potencial receptor membro 6 (TRPM6). Geralmente, manifesta-se com sintomas neurológicos nos primeiros meses de vida. Relatamos o caso de um recém-nascido com convulsões recorrentes e hipomagnesemia grave.

Martins AI, De Sousa LagesA, Rebelo O, Negrão L
Acta Myologica, Acta Myol 2019;38:37-40

As miopatias inflamatórias (MI), como polimiosite (PM), dermatomiosite (DM), miopatia de corpos de inclusão e miopatia necrotizante imunomediada, são um grupo de doenças musculares inflamatórias idiopáticas caracterizadas por fraqueza muscular variável e níveis elevados de creatina quinase (CK). O diagnóstico é geralmente baseado numa combinação de resultados clínicos, laboratoriais e biópsia muscular. Embora DM e PM possam estar associadas a condições neoplásicas, pacientes com DM têm um risco mais elevado de malignidades associadas, nomeadamente de origem colorretal, mamária, pulmonar, ovariana e pancreática (6-60%).

De Sousa Lages A, Frade JG, Oliveira D, Paiva I, Oliveira P,
Rebelo-Marques A, Carrilho F
Acta Médica Portuguesa; DOI: 10.20344/amp.11265

O diagnóstico da síndrome de Cushing continua a ser um desafio na endocrinologia clínica. Embora o cortisol salivar noturno seja usado como ferramenta de rastreio, é necessário definir níveis de corte individualizados para cada população.Três grupos de indivíduos foram estudados: sujeitos normais, suspeitos e com síndrome de Cushing comprovada. O cortisol salivar foi medido usando um ensaio automatizado de eletroquimioluminescência com sensibilidade funcional de 0,018 μg/dL. O nível de corte diagnóstico foi definido pela curva ROC e o índice de Youden.

De Sousa Lages A, Vale B, Oliveira P, Cardoso R, Dinis I, Carrilho F, Mirante A
Archives of Endocrinology and Metabolism; DOI: 10.20945/2359-3997000000107

O diagnóstico da síndrome de Cushing continua a ser um desafio na endocrinologia clínica. Embora o cortisol salivar noturno seja usado como ferramenta de rastreio, é necessário definir níveis de corte individualizados para cada população. Três grupos de indivíduos foram estudados: sujeitos normais, suspeitos e com síndrome de Cushing comprovada. O cortisol salivar foi medido usando um ensaio automatizado de eletroquimioluminescência com sensibilidade funcional de 0,018 μg/dL. O nível de corte diagnóstico foi definido pela curva ROC e o índice de Youden.

De Sousa Lages A, Rebelo-Marques A, Carrilho F.
Rev.Medicina Desportiva Informa

A designação de Tríade da Atleta Feminina foi redefinida para Défice Energético Relativo no Desporto, passando a incluir todos os atletas e dimensionando esta entidade como uma síndrome multi-órgão com repercussões na saúde e na performance do atleta. Os sinais e sintomas são subtis, sendo necessária uma elevada suspeição clínica para estabelecer diagnóstico. Foi criada uma ferramenta de avaliação clínica (RED-S CAT) que categoriza os atletas em três níveis de risco, definindo aqueles em que a prática desportiva deverá ser restringida. O tratamento baseia-se no restabelecimento da disponibilidade energética do atleta através do aumento do aporte energético diário e/ou diminuição do gasto com treino

Rebelo-Marques A, De Sousa Lages A, Andrade R, Fontes Ribeiro C, Mota Pinto A, Carrilho F, Espergueira- Mendes J
Frontiers in Endocrinology | doi: 10.3389/fendo.2018.00258

A população mundial tem vindo a aumentar e a envelhecer progressivamente. O envelhecimento é caracterizado por um processo complexo e intraindividual associado a nove marcas celulares e moleculares principais: instabilidade genómica, desgaste dos telómeros, alterações epigenéticas, perda de proteostase, sensibilidade desregulada aos nutrientes, disfunção mitocondrial, senescência celular, exaustão de células-tronco e comunicação intercelular alterada. Esta revisão expõe o impacto positivo do exercício físico no combate ao envelhecimento a nível celular, destacando seu papel específico na atenuação dos efeitos de cada marca.

Oliveira D, De Sousa LagesA, Paiva S, Carrilho F
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. | DOI: 10.1530/EDM-17-0179

A doença de Addison, ou insuficiência adrenocortical primária, é um distúrbio endócrino raro e potencialmente grave de longa duração. Durante a gravidez, é ainda mais rara. Relatamos o caso de uma paciente grávida de 30 anos com doença de Addison, encaminhada para uma consulta especializada em Obstetrícia-Endocrinologia às 14 semanas de gestação. A paciente foi ao departamento de emergência do seu hospital local várias vezes durante o primeiro trimestre, apresentando um quadro clínico sugestivo de sub-reposição de glucocorticoides (náuseas, vómitos persistentes e hipotensão), mas foi interpretado como sintomas normais da gravidez. 

De Sousa Lages A, Paiva I, Oliveira P, Portela F, Carrilho F
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. | DOI: 10.1530/EDM-16-0145

Os insulinomas são a causa mais frequente de hipoglicemia hiperinsulinêmica. Embora a enucleação cirúrgica seja o tratamento padrão, existem outras opções disponíveis para pacientes de alto risco, como idosos ou com comorbidades. Apresentamos o caso de uma paciente de 89 anos que foi admitida no serviço de emergência devido a hipoglicemia recorrente, especialmente durante o jejum. A investigação laboratorial levantou a suspeita de hipoglicemia hiperinsulinêmica, e uma tomografia abdominal revelou uma lesão nodular hipervascular de 12 mm no corpo do pâncreas, sugestiva de tumor neuroendócrino.

De Sousa Lages A, Bastos M, Oliveira P, Carrilho F
British Medical Journal Case Reports. | DOI: 10.1136/BCR-2016-214920

Embora seja uma entidade rara, o linfoma primário da glândula adrenal deve ser considerado no diagnóstico diferencial de lesões nodulares adrenais bilaterais, especialmente quando há evidência de insuficiência adrenal associada. Descrevemos o caso de uma mulher de 83 anos admitida no serviço de emergência com um histórico de um mês de astenia, perda de peso, anorexia e náuseas. A tomografia abdominopélvica mostrou lesões nodulares bilaterais nas glândulas adrenais e um teste de estimulação com tetracosactide foi compatível com insuficiência adrenal primária.

De Sousa Lages A, Esperto H, Santos L, Carvalho A
British Medical Journal Case Reports. | DOI: 10.1136/ BCR-2014-208804

A vasculite cutânea de pequenos vasos é uma inflamação vascular neutrofílica grave mediada por complexos imunes que envolve as vênulas pós-capilares dérmicas. Neoplasias representam 2-5% de todas as causas de vasculite cutânea secundária. Apresentamos o caso de um homem de 52 anos admitido devido a uma história de 10 dias de sintomas respiratórios e mialgia. A partir do terceiro dia de sintomas, o paciente notou o aparecimento de lesões cutâneas nos membros inferiores com púrpura palpável e pápulas eritematosas. Adicionalmente, ele relatou astenia, anorexia e perda de peso no mês anterior.